Diagnosticado el primer caso de una enfermedad rara añadida este mes a la prueba del talón
La enfermedad se llama hiperplasia suprarrenal congénita y se da en un caso de cada 10.000-20.000 recién nacidos.
El Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona ha diagnosticado el primer caso de la forma más grave de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en un recién nacido. Ha sido justo después de que esta enfermedad rara se haya incorporado este mes de julio en el cribado de la prueba del talón, según ha informado este jueves el Departamento de Salud.
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad minoritaria y genética que se da en un caso de cada 10.000-20.000 recién nacidos vivos y que hace que el cuerpo no produzca cortisol suficiente, lo que puede tener efectos muy graves en los niños y ser incluso mortal.
Las formas clásicas de esta patología, que son las más graves, pueden detectarse a través del cribado neonatal, mediante la medida de los niveles de la hormona 17-hidroxi-progesterona.
Por eso, desde el pasado 1 de julio, a todos los bebés nacidos en Cataluña a los que se les hace el cribado neonatal, más conocido como la prueba del talón, se les analiza también este indicador.
La prueba del talón consiste en la extracción de una muestra de sangre en esta parte del cuerpo en las primeras 24-72 horas de vida de todos los bebés para analizar si pueden presentar alguna de las 26 enfermedades incluidas en este programa de detección neonatal.
El laboratorio de cribado neonatal del Hospital Clínic analiza las muestras remitidas por todas las maternidades de Cataluña y, en caso de detección positiva de HSC, deriva el caso a una de las dos unidades de experiencia clínica sobre esta enfermedad que han sido designadas por el Servicio Catalán de la Salud y que forman parte de la Red Europea de Referencia (ERN) en enfermedades endocrinas.
En función de la zona de referencia del paciente, los deriva al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), o al Hospital del Vall d'Hebron de la capital catalana.
El primer bebé diagnosticado de HSC gracias al cribado neonatal nació a finales de junio en L'Hospitalet y, tras detectarse la enfermedad, fue atendido y tratado en el Hospital Sant Joan de Déu.
La jefa de Endocrinología de Sant Joan de Déu, Marta Ramon Krauel, ha resaltado la importancia de haber podido diagnosticar al niño "a los 7 días de vida, cuando el objetivo es poder iniciar el tratamiento antes de los 14 días de vida para evitar situaciones de riesgo vital".
El niño recibe un tratamiento que consiste en hidrocortisona, fludrocortisona y sal.
