Aragón rechaza pagar el fármaco de una enfermedad ultrarrara que sí sufragan Madrid y Andalucía: "Es una injusticia"

La hija de Laura Gracia y Adolfo Cantaré, una pareja de Monzón, está a punto de cumplir 13 años. Nació sana y fue precoz en gatear, caminar, montar en bici, hablar... En la etapa de Infantil, era una niña que "brillaba" en el colegio, pero con seis años empezó a tener unas conductas "muy agresivas" que los médicos achacaron a un trastorno de espectro autista o de déficit de atención. De hecho, la llegaron a medicar por este último, pero empezó a tartamudear y se lo retiraron.

Pasó de hacer gimnasia rítmica, patinaje o baloncesto y de hablar perfectamente a caerse con facilidad, a dejar de correr, a no escribir correctamente, a vocalizar mal y a atragantarse con sólidos y líquidos con solo 11 años. Además, observaron una regresión cada vez mayor de su neurodesarrollo.

Sus padres llevan años buscando un diagnóstico. Fue evaluada en Barbastro, Zaragoza, Teruel –donde vivieron año y medio– y Barcelona, pero nadie supo darles una respuesta hasta que en agosto de 2023 lograron que le hicieran una prueba genética en el Hospital Miguel Servet. Y allí por fin le diagnosticaron una lipofuscinosis ceroidea neuronal de tipo 2 en su forma atípica (CLN2), conocida como enfermedad de Batten.

Con una incidencia de un caso por cada 100.000 niños nacidos, está catalogada como enfermedad ultrarrara que afecta al sistema nervioso. "Jamás nos podríamos haber imaginado que tuviera algo tan devastador", dicen sus padres. Y es que puede causar una pérdida del lenguaje y la movilidad, ceguera y muerte prematura.

Fue derivada al hospital privado Sant Joan de Deu de Barcelona, referente en España para esta enfermedad, pero no les citaron hasta octubre, "aunque les insistimos muchas veces en que era urgente porque cada día empeoraba", recuerdan. La prueba es que en septiembre empezó sexto de Primaria con normalidad y ha acabado el curso necesitando a una persona para ayudarle en las tareas de clase "porque ha tenido una involución", explican Laura y Adolfo.

Aunque el diagnóstico de CLN2 parecía claro, el Sant Joan de Deu se comprometió a realizarle pruebas (oftalmológicas, resonancia...) para confirmarlo. Mientras, los padres se hicieron un estudio genético en un laboratorio y descartaron que la padeciera su otro hijo.

Un fármaco que no se comercializa en España

A la espera de esas pruebas, les dieron la "buena noticia" de que existía un tratamiento eficaz (Brineura), aprobado en 2017, que se aplica en el cerebro cada 15 días a través de un reservorio y que frena el deterioro de las neuronas. El problema es que no se comercializa en España, por lo que se necesitaban una autorización especial.

Tras varias semanas de espera, desde el hospital barcelonés les contestaron que Cataluña tiene una resolución expresa de no financiar este tratamiento y que en todo caso debería pagarlo Aragón.

Entonces, Laura y Adolfo recurrieron de nuevo al Servet, que derivó el caso esta vez al Vall d’Hebrón de Barcelona, que también es público. Y allí coincidieron en el mismo diagnóstico de la CLN2.

En paralelo, contactaron con el consejero aragonés de Sanidad, José Luis Bancalero, para darle a conocer la situación, "y nos tranquilizó asegurándonos que harían lo que dijeran los médicos de Zaragoza y Barcelona que era mejor para nuestra hija; no nos lo podíamos creer, pensábamos que ya estaba salvada", admiten. Todo pareció acelerarse ya que hasta pasaron una consulta con un neurocirujano para detallarles la operación a la que iba a ser sometida su hija para ponerle el reservorio.

Solicitud denegada por la comisión

El 19 de febrero, la neuropediatra del Servet que lleva el caso, con el respaldo del Vall d’Hebrón y de la mayor experta de Europa en este tema (la alemana Angels Shulz), pidió autorización especial para el uso del Brineura, pero la Comisión de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de Aragón rechazó la solicitud argumentando que "tiene una resolución expresa de no financiación en nuestro país y hasta que esa situación no cambie, no puede recomendarse".

Una decisión "sorprendente" para esta pareja de Monzón cuando hay un niño y una niña que sí lo reciben en dos hospitales públicos de Madrid y Córdoba. "Es una injusticia y una desigualdad para nuestra hija", denuncian.

Desde el departamento aragonés de Sanidad justifican que estos dos otros casos son de distinto subtipo, la forma típica. Y aseguran que hubo un tercero al que tuvieron que retirarle el tratamiento por los graves efectos secundarios. Además, recalcan que la enfermedad no tiene cura "y el único tratamiento actual persigue retrasar su evolución, pero no hay suficientes casos para asegurar garantía de eficacia a largo plazo".

El caso de la niña de Monzón es el único en España de la forma atípica, que aparece más tarde porque aún produce algo de la proteína TPP1 que elimina la grasa que se acumula en unas células a nivel cerebral. Y según sus padres, ello le favorece porque la enfermedad va más lenta y el tratamiento por tanto podría resultar más efectivo.

Sanidad también argumenta que la instauración del tratamiento a los niños de Andalucía y Madrid fue previa a la denegación por parte del Ministerio y a un informe de la Abogacía del Estado que reafirmó el rechazo de la financiación "y habla de que el no cumplimiento de la legalidad vigente rompe la equidad en el acceso a las prestaciones sanitarias", dicen.

Aragón pide que lo reevalúe el Ministerio

Por ello, el departamento ha pedido a la farmacéutica de este medicamento, que tiene un coste de 650.000 euros al año, que vuelva a dirigirse al Ministerio para que reevalúe su inclusión en las prestaciones de la Seguridad Social.

Ante esta situación y con la asesoría legal de la Federación Española de Enfermedades Raras, los padres han presentado otro requerimiento al Servet para que vuelva a solicitar el visto bueno de la comisión y la autorización de la Agencia Española del Medicamento en base al RD 1015/2019, que permite dispensar fármacos sin comercializar en casos especiales.

Laura Gracia y Adolfo Cantaré entienden la solicitud de Sanidad al Ministerio pero temen que puede tardar "más de un año". Por ello, exigen al Gobierno de Aragón que "se deje de excusas" y asuma su financiación hasta entonces. En caso contrario, irán a los tribunales. "Los responsables políticos de Sanidad están condenando a nuestra hija a una muerte lenta y cruel por una cuestión meramente económica", señalan.

Insisten en que el factor tiempo es esencial y creen que el tratamiento permitiría estabilizar o frenar el avance de la enfermedad. Y es que tienen puestas todas sus esperanzas en una terapia genética en fase de pruebas y que podría estar lista en pocos años. "No queremos que para entonces nuestra hija ya está en una cama", subrayan.

Laura Gracia y Adolfo Cantaré han llegado a vivir situaciones límite con su hija. Hace solo unos meses "casi se muere" de un atragantamiento mientras bebía agua en casa. Gracias a la ayuda de un médico de urgencias vecino suyo, lograron que tosiera y volviera a respirar. 

Fue un momento "horrible" y más porque a raíz de ello ella les preguntaba si eso le iba a seguir pasando toda la vida. "Lo único que le decíamos era que íbamos a ir a un logopeda para trabajar muy duro para ver si poco a poco se podía ir solucionando, pero que no le podíamos asegurar si iba a costar una semana, un mes, un año... Y ella siempre lo ha aceptado porque es una guerrera y una luchadora», valoran. Tras ese episodio tuvo que estar un mes casi sin comer y a base de espesantes y duermen todas las noches junto a ella por miedo a que se repita.