Una lucha incansable por conseguir la cura de la enfermedad rara de su hijo: "Tuvimos dos sustos de los que casi no sale"

Martín es un niño de 6 años que padece una enfermedad rara. Su vida es diferente a la de otras personas de su edad porque el síndrome de Dravet le limita en la mayor parte de los aspectos que realiza en su día a día. Las crisis epilépticas le persiguen y, debido al retraso motor que sufre, parece mucho más pequeño de lo que realmente es. Su padre, Javier Álvarez, un zaragozano que reside actualmente en Nuez de Ebro, ha querido contar su historia, como ejemplo de todas las personas afectadas en nuestro país, con un único objetivo: recaudar fondos para una cura que ven ya muy cerca.

El síndrome de Dravet afecta a entre 348 y 540 personas en España, según los últimos estudios de la fundación que recibe su mismo nombre. Los problemas de esta enfermedad más comunes son retraso en el desarrollo, dificultades de lenguaje, en el movimiento o crisis epilépticas. La edad de aparición de la enfermedad se suele situar entre los 4 y los 12 meses y, precisamente, fue entre ese tiempo cuando comenzó todo para Martín.

"Una noche fuimos a tumbar a nuestro hijo en la cama para dormir y empezó a convulsionar muy fuerte. No podía respirar, era incapaz de coger aire y nosotros no podíamos hacer nada", relata Javier Álvarez, el padre de Martín, que por aquel entonces era todavía un bebé. Viven en Nuez de Ebro, así que tuvieron que recorren los 25 kilómetros que separan la localidad de la capital aragonesa para trasladar al menor al hospital. "Pensábamos que no llegábamos", confiesa angustiado Javier.

Desde ese momento comenzaron las pruebas, la incertidumbre y los largos días de ingreso en el Hospital Infantil hasta poder dar con lo que realmente le ocurría a Martín. Un diagnóstico definitivo que no llegó hasta los dos años. "No nos lo podíamos creer, se te cae el alma al suelo", cuenta entre lagrimas Javier al recordar aquel día en el que le pusieron nombre a la enfermedad rara que padecía su hijo.

Los primeros años de vida para Martín y sus familiares fueron muy complicados. "Estaba mucho tiempo ingresado -relata-, había días que tenía 7 crisis, otros se pegaba una hora convulsionando, tuvimos dos sustos muy grandes en los que casi no sale. Fue muy duro". Y es que las crisis epilépticas son como pesadillas nocturnas que mantienen "despiertas" las 24 horas del día al entorno más cercano de los enfermos con síndrome de Dravet.

Las personas con esta enfermedad rara se enfrentan a una tasa de mortalidad de alrededor del 15% principalmente por la muerte súbita en la epilepsia o las crisis epilépticas prolongadas. Por eso estas pesadillas son tan temidas. "Estamos siempre pendientes. Yo tuve que dejar mi trabajo porque mi hijo nos necesita siempre", confiesa Javier que se mantiene junto a su mujer día y noche en "alerta" por si llega una crisis.

Lo peor de todo es que estas pesadillas, a veces, llegan incluso cuando los enfermos están dormidos o en momentos de felicidad plena. "No puedo ir con mi hijo a la piscina, que haga pompas o ir al parque como el resto de niños porque le gusta mucho entonces, es si alcanza ese estado de excitación cuando le pueden dar las crisis", se lamenta.

En el momento que llega una cada segundo cuenta. Primero tienen que colocar al enfermo en posición fetal y cronometrar 2 o 3 minutos. Si pasa ese tiempo y sigue sin reaccionar, deben suministrarle la "medicación de rescate" y llamar a emergencias.

Unos hechos que antes ocurrían de manera recurrente y duraban mucho tiempo, pero que ahora pueden controlarse con una nueva medicación, que combina junto a las tres que ya tomaba. Gracias a ellas, Martín lleva sin sufrir una crisis epiléptica desde enero, cuenta su padre, que "toca madera" para que así siga siendo.

Heraldo

En parte, todas estas mejoras son gracias a la investigación y por eso las personas con familiares cercanos a un enfermo de Dravet son plenamente conscientes de la importancia que implica la recaudación de dinero. Para ello, la plataforma aragonesa 'No somos distintos', en colaboración con la fundación española de síndrome de Dravet, buscan conseguir fondos para la investigación.

Han creado un 'crowdfunding' solidario en el que cualquier particular, empresa u organización puede hacer una aportación económica, por muy pequeña que sea, para ayudar a alcanzar el reto que han fijado: recaudar 100.000 euros en un año. Además, en distintos establecimientos de Zaragoza habrá tiendas con huchas para realizar una donación y desde la asociación facilitan un correo electrónico para las empresas que quieran colaborar: distintos.no.somos@gmail.com.

Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el próximo 23 de junio, están preparando un tardeo solidario en la capital aragonesa para recaudar fondos. Todo ayuda es buena e irá destinada a la investigación del síndrome de Dravet, que cada vez está más cerca de lograr una cura definitiva. "Hay una inyección que ya está creada que podría detener los ataques epilépticos y hacer que los enfermos fueran más independientes", cuenta esperanzado Álvarez. Este sería el chute de energía necesario que permitiría a Martín, a los 8 enfermos aragoneses y al resto de afectados "recuperar todo el tiempo perdido".