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Identifican qué pacientes tienen mayor riesgo de metástasis en un cáncer raro
Dado que el feocromocitoma se considera una enfermedad rara, es difícil reunir muestras suficientes para investigar este tumor.
El feocromocitoma es un tumor raro que afecta a ocho personas por millón de habitantes. Además, el 20% de estos pacientes desarrolla feocromocitomas metastásicos, cuya supervivencia es del 20 al 60% a los cinco años.
Dado que este tumor se considera una enfermedad rara, es difícil reunir muestras suficientes para investigar este cáncer.
Ahora, gracias a la colaboración entre 16 centros de referencia de seis países, un equipo internacional liderado por Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha realizado el mayor estudio genómico del feocromocitoma metastásico.
El estudio ha permitido identificar en el momento del diagnóstico del tumor primario, marcadores asociados a un mayor riesgo de metástasis y que, junto a otros criterios clínicos e histológicos, ayudarán a hacer un estudio clínico personalizado.
La mayoría de pacientes con este tipo de tumor que desarrollan metástasis lo hacen uno o dos años después del diagnóstico, pero hay casos en los que la metástasis se desarrolla tras diez o veinte años del diagnóstico inicial.
Los nuevos marcadores moleculares ayudarán a los médicos responsables a hacer un seguimiento más estrecho a los pacientes con más riesgo de metástasis, explica el CNIO en una nota.
El otro problema de esta enfermedad rara es que las terapias no siempre funcionan, no se sabe por qué.
"Esta es una enfermedad hereditaria en el 40%-50% de los casos, y muy compleja desde el punto de vista genético. Se han identificado hasta veintidós genes relacionados con la enfermedad, de los que cinco se han descubierto en nuestro laboratorio", explica Robledo.
Pero cuantos más genes hay implicados en una enfermedad, más difícil es estudiarla y más complejo encontrar terapias efectivas.
Hasta la fecha se han probado varios tipos de tratamientos, desde la quimioterapia a terapias dirigidas, pero "no se sabe a priori qué pacientes podrían responder a una terapia u otra", apunta la coautora del estudio e investigadora del CNIO Bruna Calsina.
Por eso, otra parte del macroestudio ha consistido en buscar marcadores que permitieran personalizar el tratamiento.
El análisis de las muestras ha identificado un grupo de pacientes con feocromocitoma que podrían beneficiarse de los tratamientos con inmunoterapia.
Por todos estos motivos, "este estudio será un referente en el campo de la genómica del feocromocitoma metastásico", sostiene Robledo.