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Crean un mapa de mutaciones para diagnosticar enfermedades de la médula
La Fundación Josep Carreras ha elaborado un estudio en el que se identifican combinaciones de genes que ayudan a diferenciar estas enfermedades.
Los investigadores del Grupo síndromes mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Laboratorio de Leucemia de Múnich (Alemania) han elaborado un mapa de mutaciones que puede facilitar y acelerar el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos y neoplasias mieloproliferativas, que afectan a la médula ósea.
Se trata de un grupo de enfermedades malignas raras que comparten rasgos con varios tipos de leucemias, por lo que su diagnóstico "sigue siendo un desafío" para los hematólogos, que deben pasar por un largo proceso de pruebas y técnicas, análisis, evaluación del pronóstico y toma de decisiones, prolongando el mal del paciente; ha informado en un comunicado este miércoles la Fundación Josep Carreras.
El estudio, realizado con datos de todo el genoma de 367 pacientes, identifica combinaciones de genes que ayudan a diferenciar estas enfermedades, lo que ayudará en el diagnóstico y pronóstico de los enfermos y proporcionará nuevos conocimientos sobre la jerarquía de las mutaciones que caracterizan estos síndromes.