sanidad
Primer caso de terapia génica en Aragón para un bebé con atrofia muscular espinal
El cribado neonatal permitió diagnosticar la enfermedad a los cinco días de nacer. El pequeño ha sido dado de alta tras transferirle el gen que le falta para que no desarrolle la patología. El coste del medicamento ronda 1,8 millones.
“Caso de éxito en la sanidad pública aragonesa”. Así ha definido el consejero José Luis Bancalero la administración por primera vez en la Comunidad, por parte de un equipo de profesionales del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, de terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME) a un bebé de 20 días. Se trata del primer caso de esta enfermedad diagnosticado por cribado neonatal en Aragón y el cuarto en España.
El consejero de Sanidad, José Luis Bancalero; la jefa de Farmacia del Miguel Servet, Reyes Abad; el jefe de Bioquímica del mismo hospital, Luis Rello; y la pediatra Inmaculada García, de la Unidad de Neonatos del Servet, han presentado este jueves estos avances en el centro sanitario.
El consejero ha reconocido que la enfermedad se detectó gracias al cribado neonatal (la prueba del talón que se hace en el Hospital Infantil a todos los recién nacidos de Aragón, Navarra y La Rioja a los tres días de vida). Aragón “es puntera en el cribado neonatal” y puede diagnosticar hasta 42 enfermedades. La última incorporación, en fase de programa piloto desde el 8 de abril, es la que permite diagnosticar la atrofia muscular espinal. Una enfermedad genética que ataca las neuronas motoras en la médula espina y “genera una gran discapacidad e incluso la muerte”. “Gracias a la coordinación entre profesionales y a una rápida actuación hemos podido poner en marcha esta terapia génica que va a dar una gran oportunidad a este bebé”, ha señalado Bancalero, antes de desarrollar ningún síntoma.
Para el doctor Rello, el éxito se debe a la suma de tres partes: “La empresa Roche, que se ofreció a financiar durante un año la instrumentación y reactivos de laboratorio; a la dirección del hospital y al Departamento de Sanidad, que dio visto bueno a financiar la terapia génica que habría que implantar en caso de detectar un caso positivo; y a la voluntad de mis compañeras de la unidad de cribado neonatal del servicio, que asumieron el reto y la carga de trabajo adicional para desarrollar esta prueba”.
El primer diagnóstico obtenido en el cribado neonatal fue confirmado en 24 horas por parte de la unidad de genética del hospital y después el Servicio de Farmacia del Servet puso en marcha los mecanismos administrativos para la obtención del fármaco, que llegó a Zaragoza procedente de Austria en un plazo de 48 horas tras realizar su pedido y en unas condiciones especiales y perfectamente monitorizadas de congelación y fue administrada en la uci pediátrica. Previamente se hicieron las pruebas para ver si cumplía con los criterios para administrar el tratamiento. Fue dado de alta este martes, pero deberá acudir al hospital todas las semanas para analíticas y control.
La pediatra Inmaculada García ha explicado que este proyecto es “fruto del trabajo de varios años”, que incluyó la elaboración de un protocolo para que “cuando se detecta un caso iniciar el proceso de forma rápida”. En la AME, ha dicho: “El tiempo no es oro, son neuronas”. El tratamiento administrado, ha concretado, consiste en transferir al bebé el gen que le falta mediante la utilización de un vector viral, que es un adenovirus tipo 9 (que no es patógeno, ya que es un virus de ambiente) y con su administración se consigue aumentar los niveles de expresión de la proteína SMN en las neuronas motoras. Todo ello permite evitar los síntomas asociados a la enfermedad y restablecer el movimiento y función muscular, gracias a los que se logra la supervivencia del bebé tras una sola administración de Zolgensma (el nombre comercial de la terapia génica que tiene como principio activo el onasemnogene abeparvovec).
El bebé, han trasladado los profesionales, “de momento va muy bien”. La pediatra ha destacado: “Si podemos conseguir que camine, que no sea dependiente, vamos a evitar muchas complicaciones, discapacidad grave y muerte”. Al pequeño se le ha administrado el tratamiento en el Hospital Infantil, donde ha permanecido ingresado unos días con buena evolución. Los controles de seguimiento clínico y analítico continuarán en el mismo centro de forma periódica por un equipo multidisciplinar que incluye diferentes profesionales como neuropediatra, neumólogo, rehabilitador, nutricionista, fisioterapeuta, enfermería, traumatólogo, trabajador social...
Elevado coste
Esta terapia génica (Zolgensma) se administra a través de una única infusión intravenosa. En España se ha administrado este tratamiento en unos 30 pacientes afectados de AME tipo 1 (el más grave), de los cuales cuatro han sido diagnosticados por cribado neonatal.
Zolgensma tiene un coste muy elevado de aproxidamente 1,8 millones de euros. El precio se acordó en la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y se basa en un modelo de financiación mixta compuesto por un acuerdo de pago por resultados y por volumen. Esto implica, destaca Reyes Abad, que su “financiación va asociada a un pago por resultados”. De manera que el primer pago se efectúa en el momento de la recepción del fármaco y luego hay un pago diferido durante cinco años que “se va haciendo medida de los resultados y en función de si el niño va alcanzando los hitos motores en cada periodo o si requiriera ventilación asistida”. Según ha dicho, “es un día histórico haber conseguido tratar al primer paciente de Aragón con terapia génica”.
El consejero ha indicado que “no existen limitaciones a la hora de dar soluciones al tratamiento para ningún paciente si viene refrendado por los profesionales”.
